何为基因突变,可分为哪些类型,基因突变有哪些后果

,1，基因突变：一个基因内DNA序列结构的改变，包括一对或少数几对碱基的缺失、插入或置换等。这种突变是一种遗传物质的可遗传的改变，通常从一个等位基因变为另一个新的等位基因。,2，基因突变类型：①碱基替换，分为两种：a,转换，替换发生在同类碱基之间，即一种嘌呤替换另一种嘌呤，一种嘧啶替换另一种嘧啶。(转换突变的四种类型：AT→GC，TA→CG，GC→AT，CG→TA)。b,颠换，不同类型的碱基间的替换，即嘌呤被替换成嘧啶，或是相反。这种替换较为少见。(颠换突变的八种类型：AT→CG，AT→TA，GC→TA，GC→CG，TA→GC，TA→AT，CG→AT，CG→GC)。②碱基的增加及缺失，指的是一个碱基对被插入或从DNA中被删除，有时也可能一次同时发生碱基对的插入和缺失。,3，后果：,① 突变发生在基因编码区：a,同义突变(某基因的一个碱基对的变化改变了mRNA中的一个密码子，该密码子与原密码子一样编码相同的氨基酸，产生的蛋白质仍为野生型功能。若碱基替换发生在密码子的第三位时，由于密码子的简并性，并不能产生错误的氨基酸，故同义突变又称为沉默突变。)。b,错义突变(在DNA中一对碱基的改变引起一个mRNA密码的改变，结果使得多肽链中原来的一个氨基酸，变为另一个氨基酸，导致表型的改变。)。c,无义突变(由于某一碱基被替换后，原来编码某一氨基酸的密码子突变成为终止密码子（UAG、UAA或UGA），从而造成蛋白质尚未全部合成就终止了翻译，形成无功能的多肽链。)。d,中性突变(基因中一个碱基对的变化改变mRNA的一个密码子，产生氨基酸的替换，但不影响蛋白质的功能，从mRNA信息翻译的蛋白质的功能上检测不到所发生的变化。中性突变是一组错义突变，在这些突变的地方新的密码子编码一种不同的氨基酸从化学上与原来的氨基酸相等，因此并不影响蛋白质的功能。)。e,移码突变(由基因内增加或减少一个或多个碱基对所引起的密码子的改变。通常 移码突变得到新的密码子产生一个较短的蛋白质或造成对正常终止密码子的通读，得到比正常蛋白质更长的蛋白质，二种情况都是无功能的蛋白质。)。,②突变发生在基因的非编码区：调节区和非编码区的DNA序列，在DNA水平上，它们包括RNA多聚酶及其相关因子和特定转录因子的结合位点。在RNA水平上则包括核糖体结合位点，真核生物mRNA 外显子交接区5′和3′端拼接位点以及调节mRNA进入细胞特定区域和组分的翻译调节和定位信号位点。结合位点一旦被破坏很可能改变基因在特定时间、组织或特定环境反应中的表达量，某些结合位点的突变可能完全阻遏基因正常表达的必经步骤，如果RNA聚合酶或剪接因子的接合位点发生突变则可使基因产物完全失活或阻断其产生。调节位点的突变通常只改变产生蛋白质的数量而不是其结构。区分特定基因在DNA水平的改变与在表型水平上的改变是十分重要的，在基因的非编码区发生的许多点突变，往往只引起细小的或完全没有表型上的改变，这些点突变通常发生在调节蛋白结合位点之间的DNA 序列，这些序列可能与基因功能无关或位于基因内的重复区。,基因突变是指基因中碱基对的替换、增添、缺失，至使基因结构发生改变。,基因突变有显性突变和隐性突变之分。,基因突变是一般会导致生物性状发生改变，比如癌症就根本上说是基因突变的结果。,基因突变是指基因中碱基对的替换、增添、缺失，至使基因结构发生改变。,基因突变有显性突变和隐性突变之分。,基因突变的结果不一定都是坏的，但是变的更好的可能性很小。,1932年H.J.马勒依据突变型基因与野生型等位基因的关系归纳为无效基因、亚效基因、超效基因、新效基因和反效基因。亚效基因指表型效应在性质上相同于野生型，可是在程度上次于野生型的突变型基因。,中文名称：亚效等位基因,英文名称：hypomorphic allele;hypomorph,定义：表型效应在程度上次于野生型的突变基因。,等位基因是控制某一個性狀的堿基序列，因為基因是有遺傳效應的DNA片段；基因突變包括基因的增添，缺失，移位等，既然是等位基因的突變，那麼它屬於基因突變，與整條染色體無關；一個性狀可以由一對等位基因決定，如白血病，先天聾啞等，也可以由多對等位基因決定，如多指病。,