叶酸利用能力遗传检测报告中，基因MTHFR，检测位点C677T检测结果为TT，基因MTRR，检测位

,一个位点就说是高风险。太不负责任了。把您的尿都吓出来了吗。,同一种药物不同人的使用效果不一样，因此可以通过佳学基因用药指导基因解码选择有效的药物，降低严重度作用的发生，提高治疗效果，改善患者生活质量。佳学基因专注于基因解码和基因解码。,病情分析：,地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性。,指导意见：,一般可适当补充叶酸和维生素E，去铁剂可选用铁鳌合剂，常用去铁胺。,血浆同型半胱氨酸(又称高半胱氨酸,homocysteine, Hcy)为一种含硫氨基酸,是蛋氨酸代谢过程中的中间产物。Hcy 在细胞内代谢途径有三条:(1)Hcy在蛋氨酸合成酶(Methionine synthase,MS)及辅酶维生素B12参与下,与5-甲基四氢叶酸合成蛋氨酸和四氢叶酸,而5-甲基四氢叶酸是在亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase , MTHFR)催化下还原而来;(2)Hcy在胱硫醚-β-合成酶(Cystathionineβ–Synthase,CBS)及辅酶维生素B6参与下,与丝氨酸缩合成胱硫醚,胱硫醚进一步断裂成胱氨酸和α-酮丁酸;(3)Hcy 在细胞内形成后排出至血浆参加循环。,Hcy合成和代谢途径及其相关的酶系统、叶酸、维生素B12和维生素B6的缺乏、MTHFR、甲硫氨酸合成酶(MS)、CBS的缺陷都可引起高同型半胱氨酸血症。由于维生素B12是蛋氨酸合成酶的辅酶,叶酸是体内甲基的供体,当两者缺乏时可导致MTHFR及CBS活性的降低,阻碍蛋氨酸的再生成,从而造成了Hcy在体内的蓄积。血清叶酸和维生素B12水平与血浆Hcy水平呈负相关关系,叶酸和维生素B12的水平越低,血浆Hcy水平越高。Hcy合成和代谢途径及其相关的酶系统缺陷、营养缺乏(叶酸、维生素B12和维生素B6)都可引起高同型半胱氨酸血症。除营养、遗传因素外,年龄、种族、生活习惯(吸烟、饮酒、咖啡、高蛋氨酸饮食等)、地区、药物(氨甲喋呤、卡马西平、苯妥英钠等)和其他疾病(如慢性肾功能不全)等因素均会影响血浆Hcy的水平。故当前认为在高同型半胱氨酸血症的形成机制中,有两个十分重要的方面:一是营养因素,即代谢辅助因子维生素B6、维生素B12和(或)叶酸的缺乏;另一个是遗传因素,如MTHFR、CBS的基因突变使酶活性降低等,均可导致Hcy在体内蓄积。就与脑卒中的关系而言,前一因素在目前可能更为直接、更为重要。血浆Hcy水平随年龄增加而上升,且男性Hcy水平明显高于女性,45岁以上者升高的尤为明显。绝经前女性的Hcy浓度通常比男性低20%,绝经后则升至同龄男性的水平。但也有调查发现,血浆Hcy水平与性别并无明显关系。,